Skip to Main Content
Table 2.

Association between congenital abnormalities and acute leukemia among children with Down syndrome

Controls
Combined cases
ALL
AML
n (%)n (%)OR* (95% CI)n (%)OR* (95% CI)n (%)OR* (95% CI)
At least one abnormality        
    No 41 (24%) 48 (31%) 1.00 31 (32%) 1.00 17 (28%) 1.00 
    Yes 132 (76%) 109 (69%) 0.74 (0.45-1.23) 66 (68%) 0.67 (0.38-1.20) 43 (72%) 1.03 (0.49-2.16) 
Number of abnormalities        
    0 41 (24%) 48 (31%) 1.00 31 (32%) 1.00 17 (28%) 1.00 
    1 74 (43%) 56 (36%) 0.66 (0.38-1.16) 34 (35%) 0.60 (0.31-1.14) 22 (37%) 0.92 (0.40-2.12) 
    ≥2 58 (34%) 53 (34%) 0.84 (0.47-1.51) 32 (33%) 0.78 (0.40-1.53) 21 (35%) 1.15 (0.50-2.67) 
   Ptrend = 0.55  Ptrend = 0.38  Ptrend = 0.63 
Microcephaly        
    No 165 (95%) 151 (96%) 1.00 93 (96%) 1.00 58 (97%) 1.00 
    Yes 8 (5%) 6 (4%) 0.73 (0.24-2.22) 4 (4%) 0.99 (0.28-3.50) 2 (3%) 0.50 (0.09-2.70) 
Cleft lip or palate        
    No 171 (99%) 156 (99%) 1.00 97 (100%)  59 (98%) 1.00 
    Yes 2 (1%) 1 (1%) 0.60 (0.05-6.86) 0 (0%)  1 (2%) 13.00 (0.65-262.16) 
Spina bifida/other spinal defect        
    No 172 (99%) 157 (100%)  97 (100%)  60 (100%)  
    Yes 1 (1%) 0 (0%)  0 (0%)  0 (0%)  
Hemihypertrophy        
    No 172 (99%) 156 (99%) 1.00 96 (99%) 1.00 60 (100%)  
    Yes 1 (1%) 1 (1%) 1.37 (0.08-22.53) 1 (1%) 1.78 (0.11-30.11) 0 (0%)  
Heart defect        
    No 74 (43%) 69 (44%) 1.00 47 (48%) 1.00 22 (37%) 1.00 
    Yes 99 (57%) 88 (56%) 0.97 (0.62-1.53) 50 (52%) 0.83 (0.49-1.40) 38 (63%) 1.43 (0.73-2.81) 
Pancreas/digestive tract defect        
    No 155 (90%) 145 (92%) 1.00 89 (92%) 1.00 56 (93%) 1.00 
    Yes 18 (10%) 12 (8%) 0.82 (0.37-1.79) 8 (8%) 0.86 (0.35-2.11) 4 (7%) 0.73 (0.22-2.44) 
Kidney/bladder/sex organ defect        
    No 158 (91%) 147 (94%) 1.00 93 (96%) 1.00 54 (90%) 1.00 
    Yes 15 (9%) 10 (6%) 0.73 (0.31-1.72) 4 (4%) 0.45 (0.14-1.45) 6 (10%) 1.37 (0.44-4.28) 
Hernia        
    No 149 (86%) 130 (83%) 1.00 79 (81%) 1.00 51 (85%) 1.00 
    Yes 24 (14%) 27 (17%) 1.37 (0.74-2.54) 18 (19%) 1.56 (0.78-3.11) 9 (15%) 1.25 (0.50-3.13) 
Deafness/hearing impairment        
    No 159 (92%) 148 (94%) 1.00 93 (96%) 1.00 55 (92%) 1.00 
    Yes 14 (8%) 9 (6%) 0.61 (0.25-1.50) 4 (4%) 0.44 (0.13-1.43) 5 (8%) 0.88 (0.28-2.80) 
Blindness/vision problems        
    No 151 (87%) 142 (90%) 1.00 86 (89%) 1.00 56 (93%) 1.00 
    Yes 22 (13%) 15 (10%) 0.78 (0.38-1.63) 11 (11%) 0.83 (0.36-1.88) 4 (7%) 0.73 (0.21-2.56) 
Other chromosomal abnormalities        
    No 171 (99%) 156 (99%) 1.00 96 (99%) 1.00 60 (100%)  
    Yes 2 (1%) 1 (1%) 0.57 (0.05-6.66) 1 (1%) 1.19 (0.10-14.27) 0 (0%)  
Large/multiple birthmarks        
    No 171 (99%) 150 (96%) 1.00 93 (96%) 1.00 57 (95%) 1.00 
    Yes 2 (1%) 7 (4%) 2.60 (0.51-13.35) 4 (4%) 2.29 (0.38-13.93) 3 (5%) 4.39 (0.48-39.84) 
Controls
Combined cases
ALL
AML
n (%)n (%)OR* (95% CI)n (%)OR* (95% CI)n (%)OR* (95% CI)
At least one abnormality        
    No 41 (24%) 48 (31%) 1.00 31 (32%) 1.00 17 (28%) 1.00 
    Yes 132 (76%) 109 (69%) 0.74 (0.45-1.23) 66 (68%) 0.67 (0.38-1.20) 43 (72%) 1.03 (0.49-2.16) 
Number of abnormalities        
    0 41 (24%) 48 (31%) 1.00 31 (32%) 1.00 17 (28%) 1.00 
    1 74 (43%) 56 (36%) 0.66 (0.38-1.16) 34 (35%) 0.60 (0.31-1.14) 22 (37%) 0.92 (0.40-2.12) 
    ≥2 58 (34%) 53 (34%) 0.84 (0.47-1.51) 32 (33%) 0.78 (0.40-1.53) 21 (35%) 1.15 (0.50-2.67) 
   Ptrend = 0.55  Ptrend = 0.38  Ptrend = 0.63 
Microcephaly        
    No 165 (95%) 151 (96%) 1.00 93 (96%) 1.00 58 (97%) 1.00 
    Yes 8 (5%) 6 (4%) 0.73 (0.24-2.22) 4 (4%) 0.99 (0.28-3.50) 2 (3%) 0.50 (0.09-2.70) 
Cleft lip or palate        
    No 171 (99%) 156 (99%) 1.00 97 (100%)  59 (98%) 1.00 
    Yes 2 (1%) 1 (1%) 0.60 (0.05-6.86) 0 (0%)  1 (2%) 13.00 (0.65-262.16) 
Spina bifida/other spinal defect        
    No 172 (99%) 157 (100%)  97 (100%)  60 (100%)  
    Yes 1 (1%) 0 (0%)  0 (0%)  0 (0%)  
Hemihypertrophy        
    No 172 (99%) 156 (99%) 1.00 96 (99%) 1.00 60 (100%)  
    Yes 1 (1%) 1 (1%) 1.37 (0.08-22.53) 1 (1%) 1.78 (0.11-30.11) 0 (0%)  
Heart defect        
    No 74 (43%) 69 (44%) 1.00 47 (48%) 1.00 22 (37%) 1.00 
    Yes 99 (57%) 88 (56%) 0.97 (0.62-1.53) 50 (52%) 0.83 (0.49-1.40) 38 (63%) 1.43 (0.73-2.81) 
Pancreas/digestive tract defect        
    No 155 (90%) 145 (92%) 1.00 89 (92%) 1.00 56 (93%) 1.00 
    Yes 18 (10%) 12 (8%) 0.82 (0.37-1.79) 8 (8%) 0.86 (0.35-2.11) 4 (7%) 0.73 (0.22-2.44) 
Kidney/bladder/sex organ defect        
    No 158 (91%) 147 (94%) 1.00 93 (96%) 1.00 54 (90%) 1.00 
    Yes 15 (9%) 10 (6%) 0.73 (0.31-1.72) 4 (4%) 0.45 (0.14-1.45) 6 (10%) 1.37 (0.44-4.28) 
Hernia        
    No 149 (86%) 130 (83%) 1.00 79 (81%) 1.00 51 (85%) 1.00 
    Yes 24 (14%) 27 (17%) 1.37 (0.74-2.54) 18 (19%) 1.56 (0.78-3.11) 9 (15%) 1.25 (0.50-3.13) 
Deafness/hearing impairment        
    No 159 (92%) 148 (94%) 1.00 93 (96%) 1.00 55 (92%) 1.00 
    Yes 14 (8%) 9 (6%) 0.61 (0.25-1.50) 4 (4%) 0.44 (0.13-1.43) 5 (8%) 0.88 (0.28-2.80) 
Blindness/vision problems        
    No 151 (87%) 142 (90%) 1.00 86 (89%) 1.00 56 (93%) 1.00 
    Yes 22 (13%) 15 (10%) 0.78 (0.38-1.63) 11 (11%) 0.83 (0.36-1.88) 4 (7%) 0.73 (0.21-2.56) 
Other chromosomal abnormalities        
    No 171 (99%) 156 (99%) 1.00 96 (99%) 1.00 60 (100%)  
    Yes 2 (1%) 1 (1%) 0.57 (0.05-6.66) 1 (1%) 1.19 (0.10-14.27) 0 (0%)  
Large/multiple birthmarks        
    No 171 (99%) 150 (96%) 1.00 93 (96%) 1.00 57 (95%) 1.00 
    Yes 2 (1%) 7 (4%) 2.60 (0.51-13.35) 4 (4%) 2.29 (0.38-13.93) 3 (5%) 4.39 (0.48-39.84) 
*

Adjusted for child's reference age (continuous), maternal age (<35 versus ≥ 35 y), maternal race (white versus non-white), and maternal education (≤high school versus some post–high school versus college graduate).

Total count of birth defects within an individual (range, 0 ≤ number of birth defects ≤12).

For example, Turner's syndrome, Klinefelter's syndrome, trisomy 18, trisomy 13.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal